人类起源和进化一直是古生物学和考古学最关心问题之一。人类从哪里来？人类和祖先之间有何关系？是什么将智人与其他古人类区别开来？2022年诺贝尔生理学或医学奖获得者、瑞典科学家斯万特·佩博的工作有助于解答这些困扰人类的终极问题。
评奖委员会3日发布公报说，佩博通过开创性研究完成了看似不可能的任务，“通过揭示当今人类与已灭绝的古人类之间的基因差异，他的发现为探究是什么使我们成为独特的人类奠定了基础”。
证据表明，现代人的直系祖先智人大约30万年前首次出现在非洲，而现代人的近亲尼安德特人从大约40万年前开始生活在欧洲和西亚，并在大约3万年前灭绝。智人群体于大约7万年前从非洲迁移到中东，再从那里迁徙到世界各地。智人与尼安德特人在欧亚大陆共同生活的数万年间，两个群体之间发生了何种关系？解答这个问题需要对从标本中获取的尼安德特人基因组进行测序。
这是一项极具挑战的任务，随着时间推移，尼安德特人留下的脱氧核糖核酸（DNA）会遭受化学修饰并降解成短小的片段，最终获得的标本中只剩下微量DNA，并且可能已被细菌和现代人的DNA污染。
佩博自职业生涯早期就对利用现代遗传学方法研究尼安德特人的DNA产生兴趣，他在该领域的工作持续数十年。1990年被德国慕尼黑大学聘为教授后，佩博决定从分析尼安德特人的线粒体入手。线粒体只包含细胞遗传信息的一小部分，但存在大量副本，这增加了测序成功机会。佩博改进方法，成功对一块4万年前骨头的一个线粒体DNA区域进行测序。这是第一次获得与现代人有亲缘关系的已灭绝古人类的基因序列。与智人和黑猩猩的基因比较表明，从遗传学来看尼安德特人是截然不同的物种。
此后，佩博开始向尼安德特人细胞核基因组测序发起挑战。担任德国马克斯·普朗克进化人类学研究所负责人后，佩博及其团队不断改进从古人类的骨遗骸中分离和分析DNA的方法，还借助新兴技术提高DNA测序效率。
佩博和团队最终完成看似不可能的任务，他们于2010年发布第一个尼安德特人基因组序列。比较分析显示，比起来自非洲的现代人，来自欧洲或亚洲的现代人DNA与尼安德特人更相似。这意味着尼安德特人和智人在数万年的共存中发生杂交，具有欧洲或亚洲血统的现代人基因组约有1%至4%来自尼安德特人。
2008年，科学家在西伯利亚的丹尼索瓦洞穴发现一块来自4万年前的指骨碎片，其中含有保存异常完好的DNA信息。佩博带领团队对该指骨遗骸进行测序，发现它来自与尼安德特人和智人完全不同的古人类，并将它命名为丹尼索瓦人。分析显示，丹尼索瓦人与智人也发生过基因交换，这种交换关系首次发生在美拉尼西亚和东南亚一些地区，这些地区的现代人携带约6%的丹尼索瓦人基因。
佩博的研究使人们得以更深入理解人类进化和迁徙的历史。在智人走出非洲时，至少有两个现今已灭绝的古人类种群曾居住在欧亚大陆上。尼安德特人居住在欧亚大陆西部，丹尼索瓦人居住在东部。在智人向非洲之外迁徙过程中，他们与尼安德特人和丹尼索瓦人相遇并发生杂交。
佩博和团队还分析了其他几个来自灭绝古人类的基因组序列，并创建了一个全新的科学学科——古基因组学。他的发现使人们了解，来自现代人已灭绝的亲戚的古老基因仍影响着今天人类的生理机能。例如，尼安德特人的基因影响着现代人对不同类型感染的免疫反应。
创造复杂的文化、先进的创新和形象的艺术是智人独有的能力，此外他们还具有穿越宽阔水域迁徙至全球各地的能力。佩博的开创性工作使人们得以了解智人与已灭绝近亲之间的遗传差异。正在进行的大量后续研究则侧重分析这些差异的功能性影响，最终目标是解释什么让我们成为独一无二的人类。
